Anomalie muscolari

Che cos'è l'ipertonia muscolare?
Il tono muscolare può essere paragonato ai piccoli movimenti che fa un guidatore per mantenere il proprio veicolo sulla giusta traiettoria. Quando questo equilibrio si rompe, il guidatore perde il controllo del veicolo.
Analogamente, il tono muscolare ci consente di assumere posture e compiere movimenti normali. Le anomalie muscolari si traducono in un controllo troppo debole o troppo forte, oppure irregolare. I muscoli non riescono più a contrarsi ed estendersi in modo regolare.
L'ipertonia muscolare generalizzata provoca torsioni incontrollate. Gli arti superiori e inferiori si contraggono e si irrigidiscono in posizioni strane e dolorose. I muscoli interessati si bloccano in posizioni anomale. Tale disturbo, generalmente ereditario, è uno dei più gravi.
Più frequentemente, le anomalie muscolari sono limitate a una regione del corpo: le braccia o il collo,
per esempio. In questo caso, la causa non è necessariamente ereditaria e i disturbi sono spesso meno invalidanti. Tuttavia, i movimenti involontari sono anche in questo caso molto fastidiosi: fanno assumere strane posture, sono dolorosi e imbarazzanti per il malato e per chi gli sta vicino.
Il torcicollo è un esempio di queste anomalie muscolari parziali.

SINTOMI
□    Torsioni della testa, del tronco o degli arti
□    Movimenti involontari degli occhi, della bocca, dei muscoli facciali
□    Atteggiamenti posturali anomali
□    Tic dolorosi
□    Contrazioni alla schiena
□    Difficoltà a camminare

Quali sono le cause dell'ipertonia muscolare?
L'ipertonia muscolare ha spesso una componente ereditaria, anche quando questa affezione si manifesta soltanto in età adulta. Si ritiene, per esempio, che il torcicollo congenito sia una forma incompleta di ipertonia muscolare generale.
Due popolazioni sono particolarmente soggette a questa sindrome. La prima è costituita dai discendenti degli ebrei askenazi, presso i quali la distonia da torsione (malattia di Ziehen-Oppenheim) è trasmessa da un gene autosomico recessivo; cioè la malattia si manifesta solamente quando i due genitori trasmettono al figlio il gene responsabile.
L'altra popolazione a rischio è localizzata nell'Europa settentrionale. Il gene che trasmette la malattia è in queste popolazioni dominante: è sufficiente quindi che il bambino erediti un solo gene della malattia perché ne venga a sua volta colpito.
Alcuni disturbi del tono muscolare derivano da una malattia infantile denominata eritroblastosi del feto, un'anemia emolitica che è determinata da un'incompatibilità Rh, cioè del gruppo sanguigno, tra il padre e la madre.
Disturbi muscolari possono insorgere anche nelle persone sottoposte a un prolungato trattamento a base di fenotiazine.
Possono inoltre essere associate a disturbi neurologici e muscolari, come la sclerosi a placche o la corea di Huntington.
Numerose lesioni cerebrali, quali congestioni ed emorragie, sono responsabili di emiplegie, paralisi ipertoniche di metà del volto e della metà opposta del corpo.
Le lesioni traumatiche del midollo spinale sono responsabili di paralisi ipertoniche: in questo caso i muscoli sono atrofizzati e induriti.


Terapia dell'ipertonia muscolare
Quando consultare il medico?
In caso di tic o movimenti involontari che non scompaiono nell'arco di qualche giorno.

Che cosa fa il medico?
I sintomi sono talmente fastidiosi e dolorosi che il paziente consulta rapidamente il proprio medico. Questi, dopo aver esaminato i muscoli, può suggerire di consultare un neurologo. Talvolta si possono rendere necessari esami genetici per studiare le eventuali componenti ereditarie del disturbo.

Qual è la terapia dell'ipertonia muscolare?
Farmaci antispastici possono ridurre alcuni sintomi. Gli anticolinergici e altri farmaci che agiscono sul sistema nervoso danno a volte buoni risultati. In casi estremi, soprattutto nei bambini, si può ricorrere alla neurochirurgia. Anche la fisioterapia può dare buoni risultati.

Come si evolve l'ipertonia muscolare?
Tutte le ipertonie muscolari hanno in genere un decorso cronico con tendenza all'aggravamento progressivo, tranne in casi eccezionali. Le terapie possono attenuare o far scomparire i movimenti involontari.

Le anomalie muscolari sono pericolose?
Sono sempre dolorose e invalidanti.